Bir insan doğduğunda karakteristik özellikleri rastgele oluşmaz. Göz rengi, saç şekli, kalıtsal hastalıkları ve benzeri şeylerin oluşmasını sağlayan biyolojik bilgiler aslında vücudumuzun içindeki küçük yapılarda saklanır. Bu küçük yapılar, hücrelerin çekirdeğinde bulunan DNA’yı (Deoksiribo Nükleik Asit) oluşturan genlerdir.
Peki, bu genler nasıl oluyor da bizim karakteristik özelliklerimizi değiştirebiliyor? Genler, yapılarında bulundurdukları bazların sıralamasına göre görevli oldukları bölümün karakteristik özelliğini belirlerler. Genler yapılarında dört çeşit baz barındırır: adenin, timin, guanin ve sitozin. Bazlar karşı karşıya gelip eşleşerek DNA’nın çift sarmallı yapısını oluştururlar. Normal şartlar altında adenin timinle ve guanin sitozinle eşleşir. Bu eşleşme her canlıda aynıdır. Değişen ise eşleşen bazların sıralamasıdır. Örneğin Ahmet’in saç rengini oluşturan genlerinin bir sarmalındaki sıralama “adenin-sitozin-adenin-timin” gibiyken Mehmet’in genlerinde “adenin-guanin-timin-adenin” şeklinde olabilir. Fakat hiçbir şey kusursuz değildir. Bazlar eşleşirken meydana gelen hatalar bazların yanlış bir şekilde karşı karşıya gelebilir, yani adeninle timin yerine sitozinle timin eşleşebilir. Bazların eşlenmesindeki bozukluk sadece eşlenme esnasında olan yanlışlıklardan dolayı meydana gelmez, daha sonrasında da gerçekleşebilir. Fazla radyasyona maruz kalmak, X ışını, bazı ilaçlar ve ultraviyole gibi bir takım dış etkenler de bazların sırasını veya eşlenme şeklini bozabilir.
Bu bozulmalar, meydana gelen canlıda mutasyona sebep olur ve mutasyon geçiren canlıya da mutant denir. Mutasyon kelimesi kulağa her ne kadar sadece kötü durumlar için kullanılan bir terimmiş gibi gelse de yararlı mutasyonlar da vardır. Van kedilerinin gözlerinin farklı renk olması veya çekirdeksiz karpuz ve üzüm üretimi bunlara dâhildir. Peki zararlı mutasyonları düzeltmenin bir yolu var mı? Eskiden bu soruyu birisine soracak olsaydınız büyük ihtimalle alacağınız cevap “Hayır.” olurdu ama gelişen teknoloji sayesinde, bazı durumlar için, bu sorunun cevabı artık “Evet.”.
Gerçekleştirilen projeler ve gelişen teknoloji sayesinde mutasyonlar sonucu oluşan hastalıkların birçoğuna çözüm yolları bulundu ve hâlâ da bulunmaya devam ediliyor. Örneğin UV ile meydana gelen mutasyonları içeren hücreler, mavi spektrum içeren bir ışığa maruz kaldığında, geriye dönüşüm yapıp düzelir. Yakın zamanda Nobel ödülüne layık görülen “CRISPR-Cas9” projesini de unutmamak lazım. “CRISPR-Cas9”, DNA zincirlerini kesmeye ve yeniden birleştirmeye olanak sağlayan bir sistemdir. “DNA’da Ameliyat Yapabilen Teknoloji” olarak da bilinen bu sistem kısaca bir genom düzenleme aracıdır. Bu sistem içerdiği iki molekülü kullanarak DNA’da değişiklikler yapar. Bu moleküllerden birisi Cas9 adlı bir enzimdir. DNA iplikçiğini kesmekte kullanılır. Bu sayede DNA parçaları eklenebilir ve çıkarılabilir. Diğer molekül de Rehber RNA denilen bir RNA parçasıdır. Bu molekül de Cas9 enziminin doğru yere gitmesine ve doğru yerleri kesmesine yardımcı olur.
Genetik tedaviler riskli olmasına rağmen çeşitli hastalıklara çözüm bulmaya yönelik yapılan araştırmalar sonucu birçok genetik tedavi yöntemi bulunmaktadır. Bunlardan biri olan “CRISPR-Cas9” insanlık için önemli umut kaynaklarından biridir. Şu an “Bütün sağlık sorunları genetik tedaviler ile çözülebilir mi?” sorusunun cevabı kesin olmasa da ve genetik tedavi hala biraz risk taşısa da gelişen teknoloji ve elde edilen bilgiler sayesinde bence bu sorunun cevabı ileride kesinlikle “Evet.” olacak.